Egy titokzatos legenda, amely évszázadok óta izgatja a tudósokat és a történetmesélőket. Ez pedig nem más, mint Kentucky kék bőrű népének története. A legenda még valamikor az 1800-as évek elején született, de azóta is számos helyen hallani róla. Az Appalache-hegység eldugott vidékén, valahol az isten háta mögött, az amerikai Közép-nyugaton élt a rejtélyes Fugate család, akik összes tagjának kék színű volt a bőre. Átok volt-e ez, vagy ajándék? A legenda szerint inkább az előbbi, hiszen különleges külsejük miatt mindenki rettegett tőlük. Ezért aztán ritkán is mentek emberek közé. De vajon mi okozta ezt a szokatlan megjelenést?

A különös azúrkék árnyalat állítólag az úgynevezett methemoglobinémia nevű rendellenességnek köszönhető, amely során a vérben található methemoglobin-koncentráció meghaladja a normális 1,5-2%-ot, a hemoglobin kárára. A vérben a hemoglobin felelős az oxigén szállításáért, erre a feladatra a methemoglobin alkalmatlan. A kettő aránya körülbelül 99:1 (hemoglobin-methemoglobin), ezért a testünk egy külön enzimet alkalmaz arra, hogy a methemoglobint átalakítsa hemoglobinná. Ha az említett enzimből nincs elég, akkor történik meg az, hogy a methemoglobin aránya növekszik, így kialakul a methemoglobinémia, hiszen a hiány összezavarja a vér megfelelő oxigénellátását. 15%-os arányig a szervezetünk jól működik kevesebb oxigénszállító vértesttel is, viszont 50%-nál már súlyos következmények alakulhatnak ki, 70%-nál pedig már halált is okozhat. Viszont külsőleg látványos eredmény születik: a bőr kékes színárnyalatot vesz fel, a Fugate család kékes árnyalata is ennek a belső zavarnak a látható  megnyilvánulása. A methemoglobinémia nagyon ritka jelenség, ahhoz pedig, hogy kialakuljon, és az utódok is kék bőrrel szülessenek meg, az anyának és az apának is hordoznia kell a recesszív gént.

A másoktól teljesen elszigetelt, Appalachiában élő Fugaták több, mint hat generáción át lakták a régiót. A történetük 1820-ban kezdődött, amikor a francia árva, Martin Fugate vörös hajú, amerikai feleségével, Elisabeth Smith-szel, a hegyek között, egy apró faluban, Troublesome Creekben telepedett le. Ezen a területen viszonylag nyugodtan éldegélhettek, mivel a pár mindkét tagja a methemoglobinémia recesszív génjének hordozói voltak, ettől pedig nem váltak népszerűvé. Hét gyermekük közül négy kék bőrrel született.

A Fugaták ritkán léptek kapcsolatba másokkal, teljesen elszigetelten éltek. Ez pedig arra késztette őket, hogy családon belül házasodjanak, és hozzanak létre utódokat. Így a recesszív gének rendszeresen találkoztak egymással, a leszármazottak örökölték szüleik külsejét, kék színű gyermekek születtek. Az, hogy ez ennyire hosszú ideig fent tudott maradni, annak is köszönhető, hogy akkoriban a régióban nem volt sok út és vasút, így gyakran előfordult, hogy a szomszédok egymást sem ismerték. Ez a távolság pedig lehetővé tette, hogy a methemoglobinémiáért felelős gének kombinációja évszázadokon át fent maradjon. A festői Appalache-hegységben letelepedve a Fugaták távol maradtak másoktól. Ez az elszigeteltség pedig nem csak a fizikai távolságról szólt, hiszen egyrészt ez alakította ki hosszú ideig fennmaradó életmódjukat, másrészt hatással volt bőrszínük elterjedésére is.

Ha mégis találkoztak emberekkel, akkor megbélyegzéssel kellett szembenézniük, hiszen a látható és ritka genetikai betegséggel való együttélés azt is jelentette, hogy a kék bőrű Fugate családot kíváncsiság, spekuláció és néha nyílt előítélet kísérte. Kitűntek azok közül, akikkel találkoztak, és ez nem volt elfogadott, a társadalom kiközösítette őket. Ráadásul a jelenséggel kapcsolatos tévhitek is kialakultak, egészen a szívbetegségtől a tüdőbetegségig alkottak a jelenségről elméleteket a hozzá nem értők, a Fugate család pedig hiába próbálta volna felvilágosítani az embereket állapotukról, meg sem hallgatták őket. Így aztán kénytelenek voltak egymásra támaszkodni, hiszen a társadalom kivetette magából őket megjelenésük miatt. A Fugate család viszont bebizonyította, hogy egyedül is képesek a boldogulásra, komolyabb betegségek nélkül élték meg a nyolcvanas, kilencvenes éveiket.

Sok-sok generáción át folytatódott a Fugate család megszokott élete, egészen addig, amíg Ruth Pendergrass ápolónő meg nem jelent a Kentucky hegyeinél, és ott találkozott a Fugate családdal. Az ápolónő dolgozni ment a Troublesome és Ball patak körüli területre, de nagy meglepetésére felfedezett ott egy szokatlan megjelenésű embercsoportból álló társaságot. Felkeltette a nő érdeklődését a különös csoport, és meg akarta tudni, mi okozta ezt a szokatlan külsőt. Pendegrass innentől kezdve egy összekötő kapocs lett a „kék Fugates-ek” és az orvosi közösség között. Az ápolónő 1960-ban egy helyi orvos, a hematológus dr. Madison Cawein segítségét kérte, aki azonnal meg is kezdte a különös emberek tanulmányozását, ami végül ajtót nyitott a methemoglobinémia mélyebb megértéséhez. Az orvos két családtag vizsgálata után kiderítette, hogy a rendellenesség okát egy hiányzó enzim okozza. Ennek pótlásával pedig sikerült visszaállítania a hemoglobinszintet, így a kék bőrűeknek kifehéredett a bőrük.

Az idő előrehaladtával nőtt az orvosi megértés is. A kék bőr jelensége a családon belül fokozatosan csökkent, és az orvosi ismeretek fejlődése lehetővé tette a methemoglobinémia jobb kezelését, ami az állapot láthatóságának csökkenéséhez vezetett a következő generációkban. Az utolsó kék bőrű Fugate-utód Benjamin Stacy volt, aki 1975-ben született meg, de ő is kapta a hiányzó enzimet rendszeresen, így csak csecsemőkorában élt kék bőrűként.

Annak ellenére, hogy a Fugate család évszázadokon keresztül kényszerült arra, hogy társadalmi kihívásokkal nézzen szembe, örökségük a mai napig fent maradt. A kék bőrű emberek örökre bevésték történetüket az Appalache-régió erdejébe.

Későbbi kutatások után kiderült, hogy bár a Fugate család kékes színét egyedülállónak vélték, volt más is, akinek kékes bőrszíne volt, ő pedig nem más, mint Paul Karason. Az 1900-as évek elejéig a férfi világos bőrű volt és szeplői is voltak. A bőre akkor vált kékké, amikor elkezdett egy házilag készített ezüstkolloid készítményt szedni, valamint ezüsttartalmú krémet dörzsölt a bőrébe, ezekkel kezelte különböző betegségeit: arcüregproblémáit, a bőrgyulladását, a savas refluxot és más gondjait. Ennek következtében argyria alakult ki nála, ami a bőr kékes elszíneződését okozza.

PAUL KARASON, fotó forrása: Kevyn Jacobs / wikipedia 

Karason akkor vált ismertté, amikor 2008-ban szerepelt a Today című műsorban. Azt állította, hogy a kezelés meggyógyította a savas refluxát és az ízületi gyulladását, ugyanakkor elismerte, hogy ez okozta kékes színét is.

Forrás:

en.wikipedia

Felső kép: Fugate család, forrás: Youtube